شناسایی ۴۹۲ گونه بیماری نادر در ایران / نبود پوشش بیمه‌ای مناسب برای برخی تصویربرداری‌های قلبی

به گزارش خبرگزاری سلامت، محمدیزدان حق شناس امروز در حاشیه اولین کمیسیون تخصصی بنیاد ملی بیماری های نادر ایران در سال 1405، در جمع خبرنگاران با بیان اینکه کشورمان با در اختیار داشتن پزشکان متخصص و دانش بومی، تشخیص صحیح این بیماری ها به ویژه در حوزه کودکان را به درستی انجام می دهد، گفت: در کمیسیون تخصصی شیوع بیماری ها و بیماری های نادر آنها بررسی می شود. نادر بودن بیماری های نادر پراکنش جغرافیایی مشخصی ندارند اما غلظت این بیماری ها در جنوب کشور به دلیل ازدواج های خانوادگی کمی بیشتر است و تعداد بیماران نادر در استان های هرمزگان و سیستان و بلوچستان بیشتر از سایر استان ها تخمین زده می شود.

وی افزود: در حال حاضر به تناسب اقدامات و خدمات تشخیصی که ارائه و انجام می شود، موارد بیشتری از بیماری های نادر در کشور تشخیص داده می شود. در عین حال، تدوین اطلس های بیماری های نادر نیز کمک زیادی به تشخیص و شناسایی بیماری های نادر بیشتری کرده است.

حق شناس درباره میزان پوشش بیمه ای بیماران نادر تصریح کرد: از این تعداد بیماری های نادری که تحت پوشش قرار می گیرند، برای یک سوم بیماری ها یعنی حدود 130 بیماری پوشش بیمه سلامت برقرار شده است و بقیه بیماران باید برخی از انواع هزینه ها را آزادانه بپردازند. این در حالی است که هزینه بسیاری از بیماران میلیاردی است و بنابراین پیشگیری از این بیماری ها بسیار مهم است.

عدم پوشش بیمه ای مناسب برای برخی تصویربرداری های قلبی

هما قدیریان متخصص بیماری‌های قلب و عروق و استادیار دانشگاه علوم پزشکی تهران نیز با اشاره به اهمیت تشخیص زودهنگام بیماری‌های قلبی از بدو تولد اظهار داشت: بیماری‌های مادرزادی قلب از بدو تولد وجود دارند و تشخیص این دسته از بیماری‌ها بسیار سخت بود، به‌ویژه در گذشته که امکانات تشخیصی وجود نداشت، اما اکنون با پیشرفت علم و وجود بیماری‌های اولتراکوی جنین، بیشتر تشخیص داده شده است. با این حال، به دلیل عدم پوشش بیمه ای برای تشخیص زودهنگام برخی از این بیماری ها، برخی از موارد تشخیص داده نمی شوند یا دیر تشخیص داده می شوند، در حالی که اغلب بیماری های شایع قلبی قابل درمان هستند و تنها برخی از بیماری های پیچیده قلبی ممکن است نیاز به درمان سخت تری داشته باشند.

وی افزود: برخی تصویربرداری ها مانند MRA و CT آنژیوی قلب که برای تشخیص بسیاری از بیماری ها مهم و ارزشمند هستند مشمول بیمه های پایه نیستند و افرادی که بیمه تکمیلی دارند می توانند از مزایای آن بهره مند شوند و به همین دلیل ممکن است این اقدامات تشخیصی برای اکثر جامعه هزینه های زیادی داشته باشد. بیماری های مادرزادی قلب اساساً بیماری های نادری هستند که در جامعه زیاد اتفاق نمی افتد. هر چه بیماری نادرتر شود، درمان آن دشوارتر، عواقب آن بیشتر و عوارض آن بیشتر می شود. از این رو در این بنیاد سعی داریم بیماری ها و همچنین پوشش بیمه ای درمان آنها را شناسایی کنیم.

بیماری نادر چیست؟

احمدرضا شمشیری، اپیدمیولوژیست و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران نیز در ادامه این نشست با اشاره به برگزاری کمیسیون های تخصصی بیماری های نادر در این بنیاد، گفت: جلساتی که به صورت دوره ای در بنیاد برگزار می شود، در مورد بیماری های جدیدی است که با تشخیص بیماری های نادر معرفی می شوند تا در بانک اطلاعات به منظور دریافت خدمات لازم ثبت شوند.

وی افزود: با توجه به اینکه طول دوره تشخیص و درمان نهایی بیماران نادر نسبت به سایر بیماری ها و شیوع این بیماری ها در جامعه کمتر است، برخورد پزشکان با این بیماران کمتر است و از این حیث ممکن است برخی نکات در پیشگیری و تشخیص بیماران مورد غفلت قرار گیرد. در این راستا، این کمیسیون های بالینی متشکل از متخصصان ژنتیک، سرطان، بیماری های خودایمنی و سایر تخصص ها هستند. کارشناسان دور هم جمع می شوند تا مدارک ارسالی پزشکان یا بیماران را بررسی کنند و تشخیص بیماری های نادر را نهایی کنند و برای بیماری هایی که هنوز در بانک بیماری های نادر قرار نگرفته اند، تصمیم گیری می شود که آیا این بیماری به بانک بیماری های نادر اضافه می شود یا خیر.

شمشیری درباره تعریف بیماری نادر نیز گفت: تعریف بیماری نادر در کشورهای مختلف متفاوت است و برخی کشورها بیماری های بیشتری را ثبت می کنند و برخی دیگر از کشورها آستانه بیماری های نادر را کمتر می دانند. در کشور ما نیز سند ملی بیماری های نادر وجود دارد و بر اساس تعریف، اگر از هر 10 هزار نفر، بیماری کمتر از 5 نفر باشد، بیماری نادر محسوب می شود.

وی با بیان اینکه بیماران نادر درمان های گران قیمتی دارند و باید مطالبات آنها پیگیری شود، خاطرنشان کرد: بیماری های نادر به دو دسته کلی ژنتیکی و غیر ژنتیکی تقسیم می شوند که قسمت ژنتیکی آن عمدتا به دلیل ازدواج های خانوادگی است که در منطقه ما بیش از سایر کشورهای دنیا رخ می دهد که باعث می شود بیشتر شاهد اختلالات ژنتیکی مشابه باشیم. همچنین در سال های اخیر با توجه به محدودیت های اعمال شده در غربالگری زنان باردار، ممکن است در آینده شاهد افزایش موارد بیماری های نادر باشیم.

رضا شروین بدو، معاون درمان دانشگاه علوم پزشکی تهران و فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان نیز با اشاره به اینکه برخی از بیماری های عصبی از جمله بیماری های نادر هستند، اظهار داشت: مغز یکی از پیچیده ترین اندام های بدن است و به همین دلیل عوامل متعددی از جمله عوامل ژنتیکی در رشد آن نقش دارند. عوامل ژنتیکی در تعداد زیادی از بیماری هایی که سیستم عصبی مرکزی و محیطی را درگیر می کنند، نقش دارند که می تواند در کودکان رخ دهد و تعداد زیادی از این بیماری ها منشاء ژنتیکی دارند.

وی تاکید کرد: مردم توجه داشته باشند که اختلالات ژنتیکی لزوما زمینه ارثی ندارد، تعدادی از اختلالات ژنتیکی در کودکان به دلیل جهش های خود به خودی رخ می دهد و بنابراین برخی از اختلالات ژنتیکی هستند اما ارثی نیستند.

شروین بدو درباره روش های درمان بیماری های نادر یا ژنتیکی اظهار کرد: با پیشرفت پزشکی به سمت پزشکی شخصی سازی شده حرکت می کند و درمان ها خاص می شود و به سمتی می رود که نه تنها علائم بیماری را از بین ببرد، بلکه علت را نیز شناسایی و از بین ببرد. به عنوان مثال، تعداد زیادی از بیماری های نادر که به دلیل کمبود آنزیم های خاص رخ می دهند، با آنزیم درمانی درمان می شوند، برخی از انواع بیماری ها با پیوند سلول های بنیادی درمان می شوند و برخی بیماری ها با داروهای خاص یا ژن درمانی که مسیر ژنتیکی را اصلاح می کند، درمان می شوند. در هر یک از این موارد کارهای بزرگی در کشور ما انجام شده است، اگرچه این درمان های شخصی سازی شده در دنیا و ایران بسیار پرهزینه است، اما در کشور ما در زمینه پیوند سلول های بنیادی، ژن درمانی و آنزیم درمانی اقدامات بسیار خوبی انجام شده است.

وی بیان کرد: در برخی موارد امکان تشخیص قبل از تولد وجود دارد اما در برخی بیماری ها علائم بالینی وجود دارد که ممکن است پس از چند ماه ظاهر شود، در عین حال می توان از طریق غربالگری بیماری های متابولیک طبیعت، برخی بیماری ها را تشخیص داد. در تعدادی از بیماری هایی که علائم آنها پس از تولد ظاهر می شود، آن دسته از بیماری ها اهمیت بیشتری دارند که تشخیص زودهنگام می تواند به درمان کمک کند. با پیشرفت علم ژنتیک، بسیاری از بیماری ها را می توان زود تشخیص داد تا روند درمان زودتر شروع شود. در این زمینه هر چه بیشتر به دانش بومی خود تکیه کنیم، موفق تر خواهیم بود. به همین دلیل توصیه می کنیم در زمینه بیماری های نادر به تحقیقات بیشتری توجه شود، زیرا زیرساخت هایی که در شرکت های دانش بنیان و صنایع دارویی داریم ظرفیت بسیار خوبی برای پیشرفت هایی دارد که می توانیم در این زمینه انجام دهیم.