به گزارش بنیاد بیماری های نادر ایران، دومین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری های نادر ایران در سال 1403 با حضور تنی چند از اساتید دانشگاه های برتر تهران از جمله یاسر داودیان (رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر ایران)، مهدی شادنوش (نایب رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر ایران)، متخصص تغذیه)، حمیدرضا ناگنی (مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران، فلوشیپ نور و رادیولوژی)، مهدی نوروزی (معاون بیماری‌های نادر، متخصص ژنتیک)، حسین افرا (معاون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر ایران)، علی تقوی (مدیر علمی ایران) بنیاد بیماری های نادر)، رضا شروین بدو (متخصص مغز و اعصاب کودک)، محمد یزدان حق شناس (متخصص بیماری های داخلی)، کامران یعقوب پور (متخصص غدد)، مریم اسلامی (متخصص ژنتیک)، هما قدیریان (فلوشیپ بیماری های مادرزادی قلب)، چهارشنبه 28 دی ماه در بنیاد برگزار شد.
در این کمیسیون با تاکید بر تعریف جدید بیماری های نادر و لزوم بازنگری در فهرست بیماری های نادر ایران، همزمان در خصوص پرونده پزشکی بیماران ثبت شده در سامانه صبنا بحث و تبادل نظر شد.
با تایید برخی مدارک پزشکی ارسالی به بنیاد، تعدادی از بیماران جزو بیماران نادر ایران بودند.
به این ترتیب 5 نوع بیماری جدید به فهرست بیماری های نادر ایران اضافه شد. این بیماری ها شامل موارد زیر است:
1. سندرم شواچمن-الماس
سندرم الماس شواچمن 2. آتروفی عضلانی پیشرونده
آتروفی عضلانی پیشرونده 3. سندرم موات ویلسون
سندرم موات ویلسون 4. لیومیوسارکوم
لیومیوسارکوم 5. سندرم سوزن ملنیک
به این ترتیب تعداد بیماری های موجود در فهرست بیماری های نادر ایران به 456 نوع بیماری نادر افزایش یافت.
