لوئیز تیلی، متخصص هماتولوژی در سرویس بهداشت ملی بریتانیا که نزدیک به 20 سال در مورد این موضوع تحقیق کرده است، گفت: “این کشف یک دستاورد بزرگ است و نتیجه یک تلاش تیمی طولانی مدت برای شناسایی این سیستم جدید گروه خونی است. ممکن است این گروه خونی نادر را داشته باشند.
اگرچه اکثر مردم با سیستم گروه خونی ABO و فاکتور رزوس (که خون مثبت یا منفی است) آشنا هستند، اما بدن انسان در واقع دارای سیستم‌های متفاوتی از گروه‌های خونی است که بر اساس انواع پروتئین‌ها و قندهای سطحی طبقه‌بندی می‌شوند. سلول ها
بدن ما از این مولکول های آنتی ژن، علاوه بر سایر عملکردهایشان، به عنوان نشانگرهای شناسایی برای تشخیص خود از غیر خود استفاده می کند.
اگر این نشانگرها در زمان انتقال خون با هم تطابق نداشته باشند، تزریق خون می تواند باعث واکنش های خطرناک یا حتی مرگبار شود.
بیشتر گروه های خونی اصلی در اوایل قرن بیستم کشف شدند. برخی از گروه های خونی که بعداً کشف شدند، مانند سیستم خونی “Er” که در سال 2022 کشف شد، نادر هستند و درصد کمی از افراد دارای این نوع گروه خونی هستند. این در مورد گروه خونی جدید نیز صدق می کند.
تیلی توضیح می دهد: «برای ما سخت بود زیرا موارد ژنتیکی مرتبط با این گروه بسیار نادر است.
تحقیقات قبلی نشان داده است که بیش از 99.9 درصد افراد دارای آنتی ژن “AnWj” هستند. آنتی ژنی که در سال 1972 در خون یک زن باردار وجود نداشت. این آنتی ژن روی پروتئین های میلین و لنفوسیت قرار دارد. به همین دلیل، محققان نام سیستم خونی جدید را «MAL» گذاشتند.
هنگامی که هر دو نسخه از ژن های MAL در یک فرد جهش یافته باشند، مانند همان بیمار باردار در سال 1972، دارای گروه خونی AnWj منفی خواهند بود.
Tilley و تیم او سه بیمار دیگر با گروه خونی نادر “AnWj-منفی” را شناسایی کردند که این جهش ژنتیکی را نداشتند، که نشان می دهد در برخی موارد، اختلالات خونی می تواند این آنتی ژن را نیز سرکوب کند.
زیست شناس سلولی از دانشگاه غرب انگلستان توضیح می دهد: MAL یک پروتئین بسیار کوچک با ویژگی های خاص است که شناسایی آن را دشوار می کند و ما را مجبور می کند از چندین روش تحقیق برای جمع آوری شواهد برای اثبات این گروه خونی استفاده کنیم.
پس از دهه‌ها تحقیق، تیم تحقیقاتی ژن MAL سالم را در سلول‌های خونی AnWj منفی وارد کردند تا تایید کنند که ژن صحیح را شناسایی کرده‌اند. این باعث شد که آنتی ژن “AnWj” در آن سلول ها ظاهر شود.
پروتئین MAL نقش حیاتی در پایدار نگه داشتن غشای سلولی و کمک به مهاجرت سلولی دارد. در عین حال، تحقیقات قبلی نشان داده است که آنتی ژن “AnWj” در نوزادان وجود ندارد و به تدریج پس از تولد ظاهر می شود.
جالب اینجاست که همه بیماران با این گروه خونی جدید که در این مطالعه شرکت کردند، یک جهش ژنتیکی مشترک داشتند. با این حال، هیچ ناهنجاری سلولی یا بیماری دیگری مرتبط با این جهش در آنها یافت نشد.
اکنون که محققان نشانگرهای ژنتیکی پشت جهش MAL را شناسایی کرده‌اند، می‌توان بیماران را برای تعیین اینکه آیا گروه خونی منفی آنها ارثی است یا ناشی از سرکوب، که می‌تواند نشانه‌ای از یک بیماری ژنتیکی دیگر باشد، آزمایش کرد.
این ناهنجاری‌های خونی نادر می‌تواند اثرات مخربی بر بیماران داشته باشد، بنابراین هرچه بیشتر در مورد آنها بدانیم، جان‌های بیشتری را می‌توانیم نجات دهیم.
این تحقیق در مجله Blood منتشر شده است.
۲۳۳۲۳۳
منبع:خبرآنلاین
