به گزارش خبرگزاری مهر به نقل از روابط عمومی سازمان انتقال خون، این سیستم جدید گروه خونی نادرترین است. فنوتیپ تاکنون در انسان کشف شده است.
این کشف نشان دهنده چهل و هشتمین سیستم گروه خونی انسان است که در حال حاضر حاوی آنتی ژنی با فرکانس بالا به نام GWADA است. تنها فرد با گروه خونی بسیار نادر “GWADA منفی”، زنی از منطقه گوادلوپ. یک جزیره فرانسوی در دریای کارائیب است.
داستان مربوط به کشف این سیستم گروه خونی و آنتی ژن مربوط به آن به سال 2011 برمی گردد، زمانی که این بیمار در بیمارستانی در پاریس برای آماده سازی برای جراحی از جمله آزمایش انتقال خون (تست متقاطع) معاینه شد، مشخص شد که در پلاسمای خون وی آنتی بادی وجود دارد که با تمام گلبول های قرمز خون اهداکنندگان خون واکنش نشان می دهد.
به عبارت دیگر، بیمار عملاً با همه ناسازگار بود، در آن زمان و با وجود تلاش فراوان تیم های آزمایشگاه مرجع ملی ایمونوهماتولوژی فرانسه، توصیف ویژگی های این آنتی بادی ممکن نبود. اما چند سال بعد تصمیم گرفته شد که نگاهی دیگر به این موضوع جالب و ظاهرا پیش پا افتاده داشته باشیم.
یک استراتژی توالی یابی “کل اگزوم” در این بیمار انجام شد که شامل توالی یابی کامل 22000 ژن انسانی در یک آزمایش است. تست اگزوم یا کل اگزوم WES به معنای تعیین توالی تمام ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم است.
محققان فرانسوی، تیری پیرارد، اسلیم آزوزی از موسسه خون فرانسه، موسسه ملی بهداشت و تحقیقات پزشکی دانشگاه شهر پاریس و دانشگاه آنتیل و همکارانشان، جهش نادری را در ژن PIGZ به شکل هموزیگوت پیدا کردند.
این جهش منجر به ناتوانی در اتصال قندی به نام مانوز به ساختار خاصی روی غشای گلبول قرمز می شود. محققان توانستند نشان دهند که این ساختار ایمنی زا است و بنابراین وجود یک آنتی ژن جدید گلبول قرمز را پیشنهاد کردند که آن را GWADA نامید که از مخفف رایج نام خاص گوادلوپ، منطقه بومی این فرد گرفته شده است.
سیستم جدید گروه خونی که شامل این آنتی ژن جدید GWADA می شود، به طور رسمی توسط گروه اصطلاحات ایمونوژنتیک و گروه خونی اریتروسیت در ISBT میلان در سال 2025 تایید شد و PIGZ نام گرفت.
