به گزارش خبرگزاری مهر به نقل از وبدا، محمدرضا عباس زادگان، استاد ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد افزود: امروزه می توان قبل از ازدواج یا بارداری، ناقل یک بیماری ژنتیکی حتی در بین زوج های مرتبط را تشخیص داد. اگر یک جهش رایج وجود داشته باشد، با استفاده از روش های تشخیص قبل از تولد (PND) یا قبل از لانه گزینی (PGD) می توان یک کودک سالم را تضمین کرد.
این استاد دانشگاه با اشاره به سابقه فعالیت های کشور در زمینه پیشگیری از بیماری های ژنتیکی، گفت: از سال 1355 با شروع برنامه ملی پیشگیری از تالاسمی و بر اساس فتاوای علمای شیعه و سنی، اجازه سقط شرعی از بیماری های سخت و سقط جنین صادر شد. زندگی (حدود چهار ماه و نیم بارداری).
وی افزود: در سال ۱۳۷۹ اولین مجوز تشخیص جنین آلوده در خراسان توسط کمیته بیماری های خاص وزارت بهداشت صادر و اجرا شد.
دکتر عباس زادگان ادامه داد: در آن زمان با نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) در هفته دوازدهم بارداری، می توان سلامت یا بیماری جنین را تشخیص داد. این نمونه برداری توسط متخصص زنان و زایمان با فوق تخصص پریناتولوژی یا رادیولوژی انجام می شود و امروزه در مشهد مراکز چندتخصصی سلامت مادر و جنین را از قبل از بارداری تا زایمان رصد می کنند.
ازدواج خانوادگی؛ وی با افزایش 6 برابری خطر ابتلا به بیماری های ژنتیکی، بر نقش ازدواج های خانوادگی در بروز بیماری های ژنتیکی تاکید کرد: در برخی مناطق کشور بالغ بر 42 درصد ازدواج ها خانوادگی است و خطر ابتلا به بیماری های ژنتیکی در این ازدواج ها 6 برابر بیشتر از ازدواج های غیر خانوادگی برآورد شده است.
وی افزود: با انجام مشاوره دقیق و آزمایش ژنتیک می توان میزان خطر را قبل از بارداری مشخص کرد و با نمونه برداری از جنین سلامت جنین را در هفته دوازدهم یا پانزدهم بارداری بررسی کرد.
به گفته دکتر عباس زادگان، اگرچه والدین در ظاهر سالم هستند، اما اگر ناقل ژن های مغلوب این بیماری باشند، در هر بارداری 25 درصد احتمال تولد فرزند مبتلا وجود دارد. در چنین شرایطی مشاوره ژنتیک به زوجین کمک می کند تا در صورت ابتلای جنین آگاهانه در چارچوب شرع و قانون تصمیم گیری کنند.
فناوری IVF و تشخیص ژنتیکی پیش از کاشت این استاد دانشگاه در ادامه افزود: در صورتی که والدین تمایلی به سقط نداشته باشند می توانند از روش لقاح آزمایشگاهی (IVF) استفاده کنند. در این روش، سه روز پس از لقاح، سلولی از جنین جدا شده و آنالیز ژنتیکی انجام می شود تا تنها یک جنین سالم در رحم مادر کاشته شود.
وی تصریح کرد: این روش علاوه بر تضمین سلامت ژنتیکی در موارد خاص برای تعیین جنسیت و یا جلوگیری از چند قلوها نیز کاربرد دارد و در مراکز تخصصی مشهد قابل انجام است.
غربالگری در دوران بارداری؛ اطمینان از سلامت مادر و جنین دکتر عباس زادگان با اشاره به اهمیت غربالگری در دوران بارداری گفت: غربالگری های ژنتیکی یکی از موثرترین ابزار پزشکی برای تضمین سلامت مادر و جنین است و با تاییدیه های بین المللی مانند FDA و CE اروپا به طور کامل در کشور قابل اجرا است.
وی تصریح کرد: از این آزمایشات برای شناسایی سندرم های ژنتیکی مانند سندرم داون استفاده می شود. در این بیماری به جای 46 کروموزوم طبیعی، فرد دارای 47 کروموزوم است که به دلیل وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 ایجاد می شود.
