سید محمد کاظم نوربخش ، متخصص خون کودکان و دانشکده دانشگاه علوم پزشکی تهران ، گفت که تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است ، یک بیماری در ایران و بسیاری از کشورهای دیگر در سراسر جهان وجود دارد. تالاسمی یک کلمه کلی است ، به این معنی که پایه ژنتیکی دارد و به عنوان یک ژن منتقل می شود.
وی ادامه داد: تالاسمی انواع مختلفی دارد که رایج ترین آنها تالاسمی از نوع آلفا است و سایر کمربندهای بسیار مضر و نادر هستند. بعضی اوقات ممکن است یک فرد دارای انواع مختلفی از تالاسمی باشد ، به عنوان مثال ، شخصی با آلفا تالاسمی و شخص دیگر در صورت داشتن فرزند ، تالاسمی تالاسمی با تالاسمی دارد ، چه آلفا تالاسمی و بتا. الگوی تالاسمی در ایران عمدتاً در سواحل دریای خزر و خلیج فارس دیده می شود.
نوربخش اذعان کرد: به دلیل جنگ عراق و تعداد مهاجران به کشور ما ، توزیع ژن ها رخ داده است و برخی از ژنهای تالاسمی در شمال به مرکز و جنوب کشور مانند سیستان و بلوچستان وجود دارد. تالاسمی بتا در استانهای شمالی ایران حدود 2 ٪ و در استان های جنوبی مانند خوزستان و سیستان بلوچستان ، هورموزان برخی از مناطق آن 5 ٪ از این بیماری است.
نقش غربالگری در تالاسمی
یک متخصص اطفال گفت: “طبق آمار ، این بیماری می تواند از طریق مادر و پدر به کودک منتقل شود.” با توجه به عملکردی که مرکز بهداشت و درمان وزارت بهداشت توسط برنامه های غربالگری قبل از تولد اجرا شده است ، میزان تولد نوزادان مبتلا به این بیماری در کشور کاهش یافته است. طبق برنامه وزارت بهداشت ، زوجین موظفند آزمایش خون از جمله CBC را انجام دهند تا از نظر ژنتیکی مورد بررسی قرار گیرند. اگر هر دو حامل باشند ، مشاوره ژنتیکی انجام می شود و در صورت ازدواج ، روند غربالگری مرحله دوم در دوران بارداری انجام می شود.
وی افزود: “این مرحله شامل معاینه مایع آمنیوتیک در هفته های 1 تا 2 بارداری است که می تواند سقط جنین قانونی قبل از هفته بارداری باشد اگر ما به تالاسمی تشخیص داده شده ایم. این برنامه ها تأثیر قابل توجهی در موارد تالاسمی جدید داشته اند ، با تعداد بیماران جدید در ایران اکنون کاهش می یابد. با این حال ، موارد جدید به ویژه در برخی از مواردی که در مورد بزرگان وجود دارد ، به ویژه در مورد بسیاری از مواردی که در برخی از مواردی است. ازدواج
برای جلوگیری از تالاسمی بزرگ
نوربخش گفت: برای جلوگیری از تالاسمی در شبکه های بهداشتی ایران ، هموگلوبین را می توان با آزمایش CPC از مردان و زنان و با بررسی شاخص های خون بررسی کرد. امروز ، این یک برنامه ملی برای پیشگیری از مگون تالاسمی است. از طرف دیگر ، ما می خواهیم رشد جمعیت را داشته باشیم ، اما از طرف دیگر ، تعداد بیماران تالاسمی در حال افزایش و مقایسه با جمعیت میلیون ها نفر است.
چگونه میراث تالاسمی مگون
یکی از اعضای دانشگاه علوم پزشکی تهران اظهار داشت: نحوه وراثت از نظر ژنتیکی اتوزومال مغلوب است ، به این معنی که زن و مرد هر دو حامل ژن هستند ، که ممکن است تالاسمی داشته باشند. و این در مناطق جنوبی کشور 2 ٪ است ، به این معنی که 5 نفر تالاسمی دارند.
وی ادامه داد: “اگر یک زن با یک شخص جزئی مردانه با تالاسمی جزئی ازدواج کند ، فرزند آن خانواده تالاسمی بزرگی خواهد داشت.”
چگونه تالاسمی را تشخیص دهیم
نوربخش گفت: “متأسفانه ، تالاسمی از بدو تولد هیچ علامتی ندارد و تشخیص آن فقط با آزمایش ژنتیکی است ، اما به تدریج با بزرگ شدن کودک ، به عنوان مثال ، در ماه های سوم و چهارم ، برخی از علائم از جمله کودک کمرنگ است و دارای فوقانی کوتاه است.” هرچه پیرتر می شوند ، می بینیم که آنها خسته و خسته هستند ، و هنگامی که هموگلوبین خود را آزمایش می کنند ، به جای 2 بودن ، یک کودک شش ماهه در شماره 2 قرار دارد و می بینیم که او کم خونی شدید دارد و باید از همان سن تا پایان عمر خود خون تزریق کند.
یک راه حل برای درمان بیماری تالاسمی
یک متخصص متخصص اطفال گفت: “هیچ راه حل قطعی برای درمان این بیماران وجود ندارد و تنها راه برای درمان پیوند سلولهای بنیادی استخوان این است که این سلولهای بنیادی مغز استخوان باید از نظر ژنتیکی با کودک سازگار باشند ، یک خواهر یا برادر که از نظر ژنتیکی سازگار است ، و عضو خانواده این کار را ندارد.” امروز ، بحثی در مورد ژن درمانی در جهان وجود دارد که به دلیل هزینه عظیم ، هیچ کشوری ، حتی کشورهای توسعه یافته ، نتوانسته اند در مورد ژن درمانی اقدام کنند.
وضعیت داروی بیماران تالاسمی
نوربخش گفت: بیماران تالاسمی در دو نوع خوراکی و تزریقی در بازار قرار دارند که بیشتر آنها در خارج از کشور تولید می شوند که به دلیل تحریم های اخیر کاهش یافته است ، اما یک برند ایرانی دارو تولید می کند. با توجه به کاهش داروهای خارجی ، مردم باید از داروهای ایرانی استفاده کنند که بعضی اوقات به داروهای خارجی پاسخ نمی دهند.
وی افزود: “علیرغم اقدامات انجام شده ، مشکلاتی مانند ارائه داروهای لازم ، هزینه های زیاد و تحریم ها چالش هایی را برای بیماران تالاسمی ایجاد کرده است.” به طور خاص ، داروهای آهنی ساخته شده در گذشته اکنون با هزینه ها و هزینه ها دچار مشکل شده اند.
در پایان ، نوربخش خاطرنشان كرد: با اجرای برنامه های غربالگری و تهیه بهتر مواد مخدر ، امید است كه شیوع این كشور كاهش یابد و کیفیت زندگی را بهبود بخشد.
منبع: مهر و موم
