غربالگری به موقع و تشخیص اولین قدم در درمان فنیل کتونوری – آژانس خبری مهر | اخبار ایرانی و جهانی

محمد رضا دهقانی ؛ عضو دانشگاه علوم پزشکی رافسانجان و عضو ژنتیک پزشکی به مناسبت روز جهانی بیماری وابسته به سنف کتونوری (PKU) ، گفت: بیماری PKU یا وابسته به سنف کتونوری یک نقص متابولیک مادرزادی نادر ، که اصلی ترین اختلال در این بیماری است ، تجمع آمینوئلاتین فنیل آلانین در بدن و سیستم عصبی است.

وی توضیح داد: تجمع غیر طبیعی این اسید آمینه در بدن کودک خطرناک است و می تواند منجر به اختلالات مانند عقب ماندگی ذهنی و برخی از مشکلات پوستی شود.

دهقانی افزود: “از آنجا که نوزادان بلافاصله پس از تولد هیچ علائم بالینی نشان نمی دهند ، اولین قدم در درمان این بیماری غربالگری و تشخیص به موقع است.”

رئیس دانشگاه علوم پزشکی رافسانجان گفت که این بیماری در ماه های اول بدون علامت است ، اما به تدریج در پایان ماه های اول ، توسعه تأخیر ، کاهش رشد ، سر کوچک ، بی قراری ، حرکات تکراری دست و اندام ها ، کاهش توجه و عقب ماندگی ذهنی.

وی درمان اصلی این بیماری را به عنوان تغذیه درمانی توصیف کرد: اساسی ترین ستون این بیماران ، تغذیه مناسب و مخصوص این بیماران است که نقش مهمی در کنترل عوارض بیماری دارد.

دهقانی ادامه داد: خدمات پزشکی این بیماران باید تحت نظارت تیمی از کودکان ، تغذیه ، روانشناسی ، پرستار و مددکار اجتماعی ارائه شود و در صورت شروع تا هفته سوم زندگی کودک ، مؤثر خواهد بود.

متخصص ژنتیک ، یک متخصص ، گفت: “اگر به موقع ، شیر شروع شود و تغذیه برای این بیماران باشد ؛ بسیاری از عوارض ، از جمله عقب ماندگی ذهنی ، می توان از آن جلوگیری کرد.

وی خاطرنشان کرد: برنامه غربالگری بیماری فنیل کتونوری یکی از اجرای وزارت بهداشت در روزهای اولیه تولد نوزادان است. نوزادان متولد روز سوم تا پنجم پس از تولد ، در مراکز غربالگری نوزادان ، به پاشنه پا نمونه می روند. اگر نتایج مشکوک باشد ، پس از آزمایش های تکمیلی و تأیید تشخیص ، در صورت شناسایی بیمار ، آنها به بیمارستان منتخب در مرکز استان ارجاع می شوند و در معرض تیم تخصصی بیماری PKU هستند.

دهقانی گفت: در حال حاضر 5 بیمار فنیل کتونوری در شهرهای رافسانجان و انار وجود دارد که در مراکز مربوطه تحت درمان و مراقبت قرار می گیرند.

این متخصص ژنتیک با اشاره به این که والدینی که فرزندان مبتلا به این بیماری دارند باید حتماً از خدمات مشاوره ژنتیکی در بارداری های بعدی استفاده کنند ، توضیح داد: بیماران PKU که قصد بارداری را دارند ، به مرکز مشاوره ژنتیک ارجاع می شوند و در صورت لزوم ، آزمایش های ژنتیکی بیمه به بیمه ارجاع می شود.

در پایان ، وی خاطرنشان كرد: یكی از مهمترین مشکلات درمانی این بیماران تهیه غذاهای ویژه و پرهزینه است كه از این نظر مستلزم حمایت و جذابیت نیکوکاران و مقامات است.