به گزارش سلامت جو به نقل از ایسنا، دکتر علی صادقی تبار از معرفی تکنیک «توالی یابی کل اگزوم» برای درمان ناباروری در کشور خبر داد و اظهار داشت: «توالی یابی نسل بعدی» یک تکنیک با تکنولوژی بالا در این زمینه محسوب می شود. از ژنتیک : Sequencing یا “Nucleic Acids Sequence Examination”، ژنوم، محتوای ژنتیکی یک سلول و محتوای یک سلول انسانی را بررسی می کند. حدود 2 دهه پیش برای یک زوج شناسنامه ژنتیکی صادر شد. پس از 2 سال کار مداوم، این زوج توانستند تمام محتوای ژنتیکی خود را برای ارزیابی آزمایشی ارائه دهند.
وی ادامه داد: این زوج توانستند تمامی محتوای ژنتیکی خود را تحت عنوان «شناسنامه ژنتیکی» ارائه کنند و در حال انجام آزمایشاتی برای شناسایی اگزوم ها تحت عنوان «توالی یابی کل اگزوم» هستند. به منظور انجام این آزمایشات، دستگاهی ساخته شد که دارای تکنولوژی بالایی است و به «نسل بعدی توالی یابی» معروف است. چند دستگاه NGS حدود یک دهه پیش وارد کشور شدند، اما این دستگاه‌ها تنها برای انجام «ارزیابی‌های خاص»، که اغلب شامل غربالگری قبل از تولد است، از طریق خون مادر استفاده می‌شوند.
مدیر مرکز درمان ناباروری پژوهشکده فناوری های نوین علوم زیستی جهاد دانشگاهی ابن سینا با بیان اینکه غربالگری بارداری یکی از کاربردهای NGS است، خاطرنشان کرد: علاوه بر غربالگری بارداری، تکنیک NGS می تواند برای “توالی یابی کل اگزوم” یا تعدادی از ژن ها استفاده شود. تعریف شناسنامه ژنتیکی در گذشته بسیار پرهزینه و پرهزینه بود، اما پس از ایجاد تکنیک NGS، ایجاد و تعریف شناسنامه ژنتیکی نه تنها در زمان کوتاه تری بلکه با هزینه کمتر نیز ایجاد می شود. هزینه ساخت شناسنامه ژنتیکی با تکنیک NGS حدود 3500 دلار است.
صادقی تبار با بیان اینکه اگرچه دستگاه NGS وارد کشور شده بود، اما تکنیک آن را نداشتیم، گفت: در حال حاضر دانش و تکنیک توالی یابی کل اگزوم را داریم. قبلاً آزمایش های توالی یابی کل اگزوم به خارج از کشور ارسال می شد و برای این منظور تنها چند آزمایشگاه می توانستند نمونه برداری کرده و نمونه ها را به خارج از کشور ارسال کنند.
وی گفت: خوشبختانه در چند ماه گذشته نوع جدید دستگاه های NGS دوباره وارد کشور شده است. با توجه به ورود دستگاه های جدید، علاوه بر تشخیص ناهنجاری های جنین مادران باردار، می توانیم از تکنیک توالی اگزوم کامل برای تشخیص بیماری ها و افرادی که در خانواده خود دارای اختلال هستند استفاده کنیم. برای تشخیص سلامت جنین هایی که در مرکز درمان ناباروری ایجاد می شوند، می توان از تکنیک های توالی یابی کل اگزوم استفاده کرد.
صادقی تبار گفت: علاوه بر همه موارد ذکر شده، می توان از تکنیک توالی یابی کل اگزوم برای سلامت جنین هایی که اغلب به منظور تعیین جنسیت بیوپسی می شوند، استفاده کرد. در چنین شرایطی می توان از بیوپسی برای رفع یا تشخیص بیماری ها و تشخیص های ژنتیکی استفاده کرد.
وی تاکید کرد: خوشبختانه ایران تکنیک توالی یابی کل اگزوم را دارد و پژوهشکده ابن سینا نیز این خدمات را ارائه می دهد.
