خبرگزاری مهر – گروه سلامتی: به دنبال تحریم های گسترده ایالات متحده و برخی از کشورهای غربی علیه ایران ، دسترسی به داروها و تجهیزات تخصصی مورد نیاز بیماران مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا (EB) یا بیماران پروانه ، به طور جدی مختل شده است.
این بیماران به دلیل شرایط خاص پوستی ، به پانسمان مخصوص ، داروهای اختصاصی ، مکمل های غذایی و مراقبت مداوم پزشکی نیاز دارند. اما برخی از موارد حیاتی مانند پانسمان های ویژه ، داروهای ترمیمی و مکمل های مورد نیاز این بیماران یا با قیمت های بسیار بالایی به کشور آمده اند که ادامه بسیاری از خانواده ها برای ادامه درمان غیرممکن است ، در حالی که سازمان های غیردولتی و مراکز پشتیبانی با محدودیت هایی برای منابع واردات و مشکلات روبرو هستند.
به دلیل اهمیت این موضوع رضا شروین بدو ، معاون رئیس جمهور درمان دانشگاه علوم پزشکی تهران وی در گفتگو با خبرنگار Mehr در مورد بیماران پروانه و تأمین این بیماران ، گفت: “بیماری پروانه ای که به عنوان اپیدرمولیز بولزا نیز شناخته می شود ، یک بیماری ژنتیکی نادر است و با پوست شکننده ای که مستعد ابتلا به تاول و پارگی است ، مشخص می شود.” این می تواند باعث درد ، مشکل در بلع و خوردن و فعالیت شود.
وی گفت: “بیشتر گونه های بیماری پروانه ارثی هستند و معمولاً در دوران کودکی یا اوایل کودکی رخ می دهند ، اما در بعضی افراد ممکن است علائم تا بزرگسالی یا بزرگسالی ظاهر نشود.”
یک بیماری پروانه ژنتیکی است
وی اذعان داشت: بیماری پروانه یا EB یک بیماری ژنتیکی مادرزادی است که در آن پوست به دلیل نقص لایه ها بسیار شکننده می شود و در اثر کوچکترین تماس یا فشار ، اسکار و تاول ایجاد می شود.
وی گفت: “این بیماری از طریق وراثت خانوادگی ، به ویژه در موارد ازدواج خانوادگی منتقل می شود و با مشاوره ژنتیکی و آزمایش های تشخیصی در طی یا قبل ، می توان از تولد فرزند مبتلا جلوگیری کرد ، به خصوص برای خانواده های دارای سابقه بیماری.”
معاون رئیس جمهور در دانشگاه علوم پزشکی تهران خاطرنشان كرد: بیماران پروانه در صورت داشتن نوع خفیف از بیماری و حتی بارداری موفق می توانند با یکدیگر ازدواج كنند. اما آنها برای جلوگیری از انتقال بیماری به نسل بعدی باید مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج دریافت کنند.
هیچ درمانی قطعی برای بیماران پروانه وجود ندارد
وی گفت: “در حال حاضر هیچ درمانی قطعی وجود ندارد ، اما با مراقبت دقیق از پوست ، پانسمان های خاص ، کنترل مناسب و کنترل عفونت ها ، کیفیت زندگی بیماران می تواند بهبود یابد.” درمانهای مدرن مانند ژن درمانی هنوز در مراحل تحقیق است.
معاون مدیر درمان دانشگاه علوم پزشکی تهران گفت: “این بیماران به دلیل زخم های باز پوست مستعد ابتلا به عفونت های شدید هستند و بسته به این بیماری می توانند متفاوت باشند ؛ در برخی از انواع خفیف ، بیماران می توانند زندگی نسبتاً عادی داشته باشند.
وضعیت داروهای بیماران پروانه
وی گفت: “بیشتر مواد مخدر و پانسمان واردات و گران هستند و برخی از موارد فاقد آن هستند ، اگرچه تلاش هایی برای تولید برخی از موارد انجام شده است ، اما هنوز هم نیاز به حمایت جدی وجود دارد.”
بیماران مبتلا به بیماری ژنتیکی نادر اپیدرمولیز بولوزا (EB). این باعث می شود پوست و گاهی اوقات غشاهای مخاطی (مانند دهان و مری) بسیار شکننده باشند و حتی تماس یا استرس خفیف می تواند باعث تاول ، زخم ، جابجایی پوست و درد شدید شود. همچنین ، به دلیل نازک و حساسیت ، این بیماران به طور نمادین “پروانه” هستند.
علل بیماری
در همین راستا ، به دلیل اهمیت یک متخصص پوست خاص در مکالمه با خبرنگار Mehr در مورد بیماران پروانه ، وی گفت: “علت اصلی نقص یا جهش آن در ژنهای مسئول اتصال لایه های پوستی و این جهش ها منجر به نقص در پروتئین هایی می شود که لایه های پوست را به هم وصل می کند ؛ برجسته این بیماری این است که از طریق والدین از طریق والدین منتقل می شود.
وی اذعان داشت: این بیماری انواع و شدت متفاوتی دارد ، از جمله ساده ، متصل ، تحلیلی و ترکیبی. الگوی وراثت آن ممکن است به اتوزوم مغلوب (نیاز به دو ژن معیوب از والدین) یا اتوزوم غالب (حتی با یک ژن معیوب) تقسیم شود.
درمان قطعی
متخصص پوست گفت: هیچ درمانی قطعی برای بیماران پروانه وجود ندارد ، اما مراقبت های حمایتی و کنترل علائمی مانند پانسمان زخم و استفاده از پانسمان غیر لکه دار برای جلوگیری از آسیب بیشتر ، کنترل عفونت و استفاده از ضد عفونی کننده های موضعی و خوراکی یا آنتی بیوتیک ، تغذیه ویژه و تغذیه.
وی گفت: یک کالری بالا ، رژیم غذایی نرم و نرم ، فیزیوتراپی ، چسبندگی انگشت و محدودیت حرکات ، مشاوره روانشناختی با درد ، اضطراب و مشکلات اجتماعی بیماران ، و در برخی از کشورهای توسعه یافته ، ژن های درمانی ، سلولهای بنیادی یا پوست مصنوعی مورد آزمایش قرار می گیرند ، اما در ایران در دسترس نیستند.
تهیه کردن
بیشتر پانسمان ها و داروها وارد می شوند ، برخی از مواد اولیه یا پانسمان های عمومی خانگی تولید می شوند ، اما از کیفیت خارجی برخوردار نیستند. منابع آن مربوط به سازمان هایی مانند وزارت بهداشت ، سازمان غذا و داروی ، هلال احمر ، خانه EB ، خیریه ها و کمپین های مردم است.
مراقبت از بیماران پروانه
متخصص پوست گفت: مراقبت می کند که بیماران پروانه ای باید از جمله استفاده از لباس نرم ، پنبه و یکپارچه ، جایگزینی منظم زخم ها ، جلوگیری از زخم ها ، سلامت دهان و دندان ، مراقبت از دندان و هضم ، تغذیه و مکمل های غذایی ، مراقبت از خانواده و مراقبت از خانواده استفاده کنند.
نقش غربالگری در رابطه با بیماران پروانه
وی گفت: “اگر سابقه بیماری در خانواده یا زوجین اقوام وجود داشته باشد ، می توان با آزمایش ژنتیکی قبل از ازدواج یا بارداری تعیین کرد که آیا حامل ژن تعریف شده EB می تواند انجام شود و این روش ها را می توان در ایران در مراکز ناباروری پیشرفته مانند ابن سینا ، رویان و نوین مشهاد انجام داد.”
اهمیت مشاوره ژنتیکی
موین خاطرنشان کرد: بسته به نوع ژنتیکی بیماری و وضعیت ژنتیکی همسر ، احتمال داشتن بیمار EB با فرزند سالم حامل است ، اما بیمار بیمار EB با حامل نیست. بنابراین ، مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج کاملاً ضروری است.
