بهترین راه برای کاهش بیماری های ژنتیکی؛ 70 درصد ناشنوایی ها در ایران ژنتیکی است

ازدواج کاباییانی: بیش از 70 تا 80 درصد موارد ناشنوایی در ایران منشا ژنتیکی دارند. این آمار اهمیت انجام آزمایشات ژنتیکی قبل از ازدواج و بارداری را برای جلوگیری از بروز چنین مشکلاتی نشان می دهد. ناشنوایی ارثی یکی از بیماری هایی است که با تشخیص و غربالگری به موقع می توان از آن پیشگیری کرد.

این در حالی است که بسیاری از خانواده ها در ایران به اندازه کافی از اهمیت آزمایشات ژنتیک قبل از ازدواج یا بارداری آگاهی ندارند. همچنین هزینه های بالای این تست ها و عدم پوشش بیمه ای آن ها از چالش های مهم دسترسی به این خدمات است. در همین راستا سعید مروتی، متخصص ژنتیک و دانشیار دانشگاه معتقد است «عدم آگاهی یا عدم تمایل خانواده ها به انجام آزمایشات ژنتیکی عامل اصلی بروز بیماری های ارثی است».

ازدواج فامیلی و ناشنوایی ژنتیکی

اگرچه؛ ایران در زمینه ژنتیک پیشرفت چشمگیری داشته است و مراکز آزمایشگاهی با کیفیتی مشابه مراکز معتبر اروپایی وجود دارد اما; همچنین در مناطق کمتر برخوردار مانند سیستان و بلوچستان کمبود پزشک متخصص و مراکز آزمایش ژنتیک با چالش هایی مواجه شده است. با وجود این مشکلات، برخی از موسسات خیریه و مراکز تحقیقاتی با اعزام تیم های تخصصی به این مناطق خدمات مشاوره ژنتیک و پیشگیری را ارائه کرده اند. اما همچنان نقش دولت در این زمینه ضعیف است و آمارهای ارائه شده از میزان مشارکت افراد و خانواده ها نگران کننده است.

سعید مروتی رئیس کمیته راهبردی ژنتیک بنیاد شنوایی بخشش در گفت و گو با خبرآنلاین گفت: حدود 40 درصد از ازدواج ها در برخی مناطق ایران مرتبط است که دلیل اصلی افزایش ناشنوایی های ژنتیکی است.

وی در ادامه توضیح می دهد: بیماری های مختلفی وجود دارد که منجر به ناشنوایی می شود، به عنوان مثال از هر 1000 نوزادی که به دنیا می آیند، یک نوزاد به نوعی ناشنوا است و 3 نفر دیگر ممکن است دچار اختلال شنوایی باشند که می تواند شامل کم شنوایی یا ناشنوایی باشد، دلایل زیادی وجود دارد. ناشنوایی و این بیماری یک اختلال چند عاملی و چند ژنتیکی است که عوامل محیطی مانند زایمان زودرس، بیلی روبین بالا (یرقان)، کمبود اکسیژن و … استفاده از داروهایی مانند جنتامایسین نیز می تواند منجر به این اختلال شود.

وی ادامه می دهد: طبق آمار حدود 50 درصد موارد ناشنوایی در ایران ناشی از عوامل محیطی است، اما در کشورهایی که ازدواج های فامیلی کمتر دیده می شود، میزان ناشنوایی ژنتیکی کمتر است، به ویژه در ایران به دلیل شیوع خانواده. ازدواج ها، این میزان به حدود 70 درصد می رسد».

جلوگیری از تولد نوزاد ناشنوا

در دهه های اخیر علم ژنتیک پیشرفت چشمگیری داشته است. یکی از مهمترین دستاوردهای این علم، امکان پیشگیری از بیماری های ارثی است. مروتی در این باره می گوید: غربالگری های ژنتیکی قبل از ازدواج یا بارداری اقدامات موثری است که می تواند خطر تولد نوزادان مبتلا به بیماری های ژنتیکی را کاهش دهد، بسیاری از بیماری های پیچیده مانند تالاسمی، هموفیلی، فیبروز کیستیک و حتی برخی از انواع سرطان ها ناشی از اختلالات ژنتیکی است. آزمایشات ژنتیکی می‌تواند به شناسایی دقیق علت این بیماری‌ها و طراحی درمان‌های مؤثرتری بر اساس آن کمک کند، مثلاً در ایران، برنامه غربالگری تالاسمی به میزان قابل توجهی کاهش یافته است شیوع این بیماری».

مروتی همچنین به نقش آزمایشات ژنتیکی در شناسایی افراد مستعد ابتلا به بیماری هایی مانند سرطان سینه اشاره و خاطرنشان کرد: زنانی که دارای جهش های خاصی در ژن BRCA هستند بیشتر در معرض خطر ابتلا به سرطان سینه هستند و با آگاهی از این موضوع اقدامات پیشگیرانه مانند تغییر سبک زندگی، آزمایش های دوره ای و حتی مداخلات پزشکی را می توان در دستور کار قرار داد.»

تشخیص زودهنگام ناشنوایی و پیشگیری از آن

این متخصص ژنتیک درباره زمان تشخیص کم شنوایی و ناشنوایی تاکید می کند: هر چه زودتر این مشکلات شناسایی شوند درمان موثرتری امکان پذیر است به عنوان مثال اگر کودکی در سنین پایین دچار مشکل شنوایی شود و این مشکل تشخیص داده نشود. به مرور زمان روند رشد گفتار و زبان او تحت تاثیر قرار می گیرد و در بسیاری از موارد این آسیب دائمی خواهد بود به همین دلیل غربالگری شنوایی نوزاد از همان ابتدای تولد بسیار مهم است.

مروتی می گوید: اگر ناشنوایی زود تشخیص داده شود، درمان هایی مانند کاشت حلزون یا استفاده از سمعک امکان پذیر است که می تواند به رشد طبیعی گفتار و زبان کودک کمک کند. خوشبختانه ایران در سال های اخیر پیشرفت خوبی در زمینه درمان ناشنوایی داشته است. یکی از مهمترین دستاوردها غربالگری شنوایی نوزادان است که به محض تولد انجام می شود و امکان شناسایی زودهنگام ناشنوایی را فراهم می کند. درمان های مدرن مانند کاشت حلزون نیز در بسیاری از مراکز درمانی بزرگ کشور موجود است.

نقش آگاهی و فرهنگ سازی

اگرچه ایران در زمینه ژنتیک پیشرفت چشمگیری داشته است، اما چالش های موجود از جمله محدودیت آگاهی عمومی و هزینه های بالا از موانع اصلی در پیشگیری و درمان بیماری های ارثی به ویژه ناشنوایی است. اما ارتقای آگاهی عمومی و سرمایه گذاری در زیرساخت ها می تواند گام موثری در کاهش شیوع این بیماری ها و ارتقای کیفیت زندگی مردم باشد.

مروتی به اهمیت آگاهی در این زمینه نیز اشاره می کند و می گوید: یکی از موانع اصلی در مسیر گسترش آزمایش های ژنتیکی، آگاهی محدود جامعه است، بسیاری از مردم تصور می کنند این آزمایش ها فقط برای شناسایی بیماری های موجود است، در حالی که پیشگیری کننده است. اگر مردم بدانند که آزمایشات ژنتیکی می تواند کیفیت زندگی آنها و فرزندانشان را بهبود بخشد، بیشتر پذیرای این خدمات خواهند بود آزمایشات قبل از ازدواج یا بچه دار شدن می تواند تاثیر زیادی در کاهش شیوع بیماری های ارثی داشته باشد.

این کارشناس معتقد است: ایران از نظر دانش و پتانسیل در زمینه ژنتیک پیشرفت خوبی داشته است و مراکز ژنتیکی با کیفیتی در کشور در حال فعالیت هستند. اما برای بهبود بیشتر شرایط، نیاز به سرمایه گذاری بیشتر و بهبود زیرساخت ها در این زمینه احساس می شود.»

۲۳۳۲۳۳