به گزارش سلامت جو، دکتر مژگان دادگر، جراح و متخصص زنان و زایمان در مقاله ای نوشت: تشخیص و درمان بیماری ها و ناهنجاری های جنینی در مراحل اولیه بارداری (هفته های پایین) امکان پذیر است که برخی از این بیماری ها شامل موارد زیر است:
1. ناهنجاری های کروموزومی
- سندرم داون (تریزومی 21)با استفاده از تست های غربالگری مانند آزمایش خون و سونوگرافی می توان علائم این ناهنجاری را شناسایی کرد.
- سندرم ادوارد (تریزومی 18) و سندرم پاتو (تریزومی 13): این ناهنجاری ها را می توان از طریق غربالگری و تست های تشخیصی نیز شناسایی کرد.
2. ناهنجاری های ساختاری
- نقایص مادرزادی قلب: برخی از این نقایص مانند نقایص سپتوم و سپتوم دهلیزی ممکن است با سونوگرافی پیشرفته شناسایی شوند.
- نقص لوله عصبی: مانند اسپینا بیفیدا که با سونوگرافی و آزمایش خون مانند آزمایش آلفا فتوپروتئین (AFP) قابل تشخیص است.
- گاستروشیزیس و آمفالوسل: این ناهنجاری ها که به مشکلات جدی در دیواره شکم مربوط می شود با سونوگرافی قابل تشخیص است.
3. عفونت های مادرزادی
- توکسوپلاسموز، سرخجه، سیتومگالوویروس (CMV) و تبخال: این عفونت ها می توانند از مادر به جنین منتقل شوند و مشکلات جدی در جنین ایجاد کنند. تشخیص این عفونت ها از طریق آزمایش خون و سونوگرافی امکان پذیر است.
4. بیماری های ژنتیکی خاص
- فیبروز سیستیک: این بیماری با انجام آزمایشات ژنتیکی بر روی نمونه خون والدین و همچنین نمونه های جنین (آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای جفتی) قابل تشخیص است.
- دیستروفی عضلانی دوشن: این بیماری با آزمایشات ژنتیکی نیز قابل شناسایی است.
5. ناهنجاری های رشد و نمو
- توقف رشد داخل رحمی (IUGR): این مشکل با سونوگرافی مکرر قابل تشخیص است.
- اختلالات رشد مغز: برخی از ناهنجاری های مغزی مانند هیدروسفالی و آکرانی (عدم تشکیل جمجمه) را می توان با سونوگرافی تشخیص داد.
روش های تشخیص
- سونوگرافی: این روش به ویژه در تشخیص ناهنجاری های ساختاری و مشکلات رشد موثر است.
- آزمایش خون مادر: شامل تست های غربالگری مانند آلفا فتوپروتئین (AFP)، تست های سه گانه و چهارگانه.
- آمنیوسنتز: با نمونه برداری از مایع آمنیوتیک اطراف جنین می توان ناهنجاری های کروموزومی و ژنتیکی را شناسایی کرد.
- CVS: از این آزمایش برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی و ژنتیکی نیز استفاده می شود.
- آزمایشات ژنتیکی غیر تهاجمی (NIPT)این آزمایش ها می توانند ناهنجاری های کروموزومی را با تجزیه و تحلیل DNA جنین موجود در خون مادر تشخیص دهند.
تشخیص زودهنگام این بیماری ها می تواند به والدین و پزشکان در برنامه ریزی مناسب برای مدیریت بارداری و درمان احتمالی کمک کند.
آیا بیماری ها و ناهنجاری های جنین قابل درمان هستند؟
بیماری ها و ناهنجاری های جنینی ممکن است قابل درمان، مدیریت یا پیشگیری باشند، اما این بستگی به نوع و شدت بیماری یا ناهنجاری دارد. در اینجا چند روش و موارد درمان یا مدیریت ناهنجاری های جنینی آورده شده است:
1. درمان های داخل رحمی
- جراحی های جنین: برخی از ناهنجاری های ساختاری مانند اسپینا بیفیدا را می توان تا حدی با جراحی داخل رحمی ترمیم کرد. این جراحی ها توسط تیم های تخصصی در شرایط خاص انجام می شود.
- انتقال خون جنین: در مواردی که جنین به شدت کم خون باشد (در نتیجه بیماری های مادرزادی خون یا عفونت)، می توان از طریق جفت خون به جنین تزریق کرد.
2. مدیریت بارداری
- مراقبت شدید: اگر جنین دارای ناهنجاری های خاصی باشد، ممکن است مادر به مراقبت های ویژه و نظارت مکرر نیاز داشته باشد. این شامل سونوگرافی های مکرر و آزمایش های دیگر است.
- زایمان زودرس برنامه ریزی شده: در برخی موارد، زایمان زودرس می تواند به جنین کمک کند تا سریعتر به درمان های مورد نیاز دسترسی پیدا کند. این تصمیمات با توجه به شرایط جنین و مادر گرفته می شود.
3. درمان های پس از زایمان
- جراحی های ترمیمی: بسیاری از ناهنجاری های ساختاری مانند نقایص مادرزادی قلب یا مشکلات کلیوی را می توان پس از تولد با جراحی ترمیم کرد.
- درمان های دارویی: برخی از بیماری های جنینی مانند فیبروز کیستیک یا دیابت مادرزادی ممکن است پس از تولد نیاز به درمان های دارویی مداوم داشته باشند.
- درمان های حمایتی: برخی از نوزادان با ناهنجاری های جدی ممکن است به درمان های حمایتی مانند تنفس کمکی یا تغذیه وریدی نیاز داشته باشند.
4. پیشگیری
- تست های غربالگری و تشخیصی: انجام آزمایشات ژنتیکی قبل از بارداری و در دوران بارداری می تواند به شناسایی ناهنجاری ها و ارائه تصمیم درست برای ادامه یا مدیریت بارداری کمک کند.
- مشاوره ژنتیک: خانواده هایی با سابقه ناهنجاری های ژنتیکی می توانند از مشاوره ژنتیک برای درک بهتر و مدیریت خطرات بارداری بهره مند شوند.
- مراقبت های قبل از بارداری: رعایت تغذیه مناسب، مصرف مکمل های ضروری مانند اسید فولیک و پرهیز از مواد مضر مانند الکل و سیگار می تواند به پیشگیری از برخی ناهنجاری ها کمک کند.
نمونه هایی از ناهنجاری ها و درمان های مرتبط:
- اسپینا بیفیدا: ممکن است با جراحی داخل رحمی یا بعد از تولد ترمیم شود.
- نقایص مادرزادی قلب: بسیاری از این عیوب را می توان با جراحی های قلب بعد از تولد ترمیم کرد.
- توکسوپلاسموز: اگر عفونت در دوران بارداری تشخیص داده شود، درمان های دارویی می تواند به کاهش اثرات آن بر روی جنین کمک کند.
توجه به این نکته ضروری است که هر گونه بیماری یا ناهنجاری جنینی نیاز به بررسی دقیق و تصمیمات پزشکی تخصصی دارد. تیم های پزشکی از جمله زنان، زایمان، ژنتیک، اطفال و جراحان می توانند به خانواده ها در مدیریت و درمان این بیماری ها کمک کنند.
