به گزارش خبرگزاری مهر، الهه سیدحسینی با اشاره به جزئیات بیماری ژنتیکی «آلبینیسم» یا «زالی» گفت: این اختلال در اثر جهش در ژن تولید کننده ملانین ایجاد می شود که منجر به سفیدی مو، روشن شدن چشم ها و پوست و همچنین مشکلات بینایی مانند نیستاگموس (حرکات موزون چشم) و استراوی می شود.
وی گفت: ملانین رنگدانه ای است که در پوست، مو و عنبیه نقش دارد، اما در بیماران جذامی به دلیل اختلال در سلول های ملانوسیت، این رنگدانه تولید نمی شود یا به مقدار کم تولید می شود. این بیماری انواع مختلفی دارد؛ نوع چشمی که خفیف تر است و نوع پوستی-چشمی شدیدتر که با فقدان یا کاهش شدید ملانین همراه است.
سید حسینی با بیان اینکه این بیماران مستعد ابتلا به سرطان پوست هستند، هشدار داد: ملانین نقش محافظتی در برابر اشعه ماوراء بنفش خورشید دارد و عدم تولید آن احتمال ابتلا به سرطان پوست را افزایش می دهد که البته با مراقبت مناسب می توان این خطر را کاهش داد.
وی درباره الگوی وراثتی این بیماری توضیح داد: زالی یک بیماری اتوزومال مغلوب است. یعنی برای بروز آن، کودک باید دو نسخه از ژن معیوب را از هر دو والدین دریافت کند. والدین خود ناقل هستند و بدون علامت بیماری را به صورت «آتش زیر خاکستر» منتقل می کنند. اگر دو ناقل ازدواج کنند، احتمال ابتلای فرزندشان به جذام 25 درصد است.
حسینی با اشاره به امکان تشخیص قبل از تولد تصریح کرد: در خانواده هایی که سابقه بیماری وجود دارد و نوع جهش ژنی آن مشخص است، در دوران بارداری از طریق آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای جفتی می توان بیماری را تشخیص داد.
وی در پاسخ به سوالی درباره آزمایش های قبل از ازدواج خاطرنشان کرد: بسیاری از افراد تصور می کنند که آزمایش کاریوتایپ (مربوط به اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون) برای تشخیص همه بیماری های ژنتیکی کافی است در حالی که اختلالات تک ژنی مانند زالی را نمی توان با این روش تشخیص داد. مشاوره ژنتیک زمانی موثر است که بیماری در خانواده وجود داشته باشد و ژن آن مشخص باشد در غیر این صورت آزمایشات در دوران بارداری انجام شود.
حسینی در پایان تاکید کرد: متاسفانه برای بیماری های ژنتیکی از جمله جذام درمان قطعی وجود ندارد و تنها راه حل، تشخیص زودهنگام و اقدامات کنترلی برای کاهش عوارض بیماری است.
