به گزارش خبرگزاری مهر، اولین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری های نادر ایران در سال ۱۴۰۵ با حضور اساتیدی از دانشگاه های علوم پزشکی تهران، ایران و شهید بهشتی در محل بنیاد بیماری های نادر ایران برگزار شد.
در جلسه کمیسیون با تاکید بر تعریف جدید بیماری های نادر و لزوم بازنگری در فهرست بیماری های نادر در ایران، همزمان در خصوص پرونده پزشکی بیماران ثبت شده در سامانه صبنا بحث و تبادل نظر شد.
بر اساس این گزارش، با تایید برخی مدارک پزشکی ارسالی به بنیاد بیماریهای نادر ایران، چندین بیمار جزو بیماران نادر ایران قرار گرفتند.
به این ترتیب 25 نوع بیماری جدید به فهرست بیماری های نادر ایران اضافه شد و تعداد بیماری های نادر شناخته شده بر اساس آخرین کمیسیون به 518 مورد افزایش یافت.
اسامی 25 بیماری نادر جدید
۱. سندرم آتیپیک رت
سندرم آتیپیک رت
۲. لوسمی لنفوسیتی مزمن سلول B (CLL)
لوسمی لنفوسیتی مزمن نوع لنفوسیت B
۳. ناهنجاری پیترز
ناهنجاری پیترز
۴. رتینوبلاستوما
رتینوبلاستوما
۵. ناتوانی ذهنی غیر سندرمی اتوزومال مغلوب
عقب ماندگی ذهنی غیر سندرمی با ژن اتوزومال مغلوب
۶. هیپرکلسترولمی خانوادگی هموزیگوت
کلسترول بالا خانوادگی خالص
7. سندرم Kleefstra
سندرم کلیفسترا
۸. میلیت عرضی حاد با آنتی MOGAD
میلیت حاد MOG با آنتی بادی
۹. اسکلرومیکسدم
اسکلروموکسدم
۱۰. کمبود POMC (چاقی ناشی از کمبود پرواپیوملانوکورتین)
(چاقی ناشی از کمبود پرواپیوملانوکورتین) نقص POMC در
۱۱. سندرم میلودیسپلاستیک
سندرم میلودیسپلاستیک
۱۲. سندرم آلستروم
سندرم آلستروم
۱۳. سندرم WHIM
سندرم ویم
14. اکتینومیکوزیس
اکتینومیکوز
۱۵. اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (CDG)
اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون
۱۶. کیست تری شیلم در حال تکثیر
تومور تریکومال پرولیفراتیو
۱۷. سندرم فولاد
سندرم استیل
۱۸. هیپرپرولینمی نوع ۲
هیپرپرولینمی نوع 2
۱۹. سندرم رینودکلز
سندرم رینود کلاوس
۲۰. سندرم استیکلر
سندرم استیکلر
۲۱. اسیدوری متیل گلوتاکونیک نوع 9
اسیدوری متیل گلوتاکونیک نوع 9
۲۲. کارسینوم قشر آدرنال
بدخیمی قشر آدرنال
۲۳. آلفا مانوزیدوز
آلفا مانوزیدوز
۲۴. آرتریت ایدیوپاتیک نوجوانان با شروع سیستمیک
آرتریت ایدیوپاتیک نوجوانان با شروع سیستمیک
۲۵. بیماری کندی
بیماری کندی
