بر اساس اطلاعات بهداشتی، حسین افرا وی روز یکشنبه در اولین جلسه کمیسیون پزشکی بیماری های نادر در سال 1405 با تشریح روند علمی شناسایی این بیماری ها اظهار داشت: کمیسیون پزشکی بنیاد با کمک اساتید برجسته و اعضای هیات علمی دانشگاه های علوم پزشکی، بررسی دقیق موارد و تشخیص قطعی بیماری ها را بر عهده دارد.
وی افزود: در آخرین جلسه این کمیسیون 26 پرونده مربوط به 25 نوع بیماری مورد بررسی قرار گرفت که با تایید همه آنها فهرست رسمی بیماری های نادر ایران از 492 مورد به 518 بیماری افزایش یافت.
تالیف جلد پنجم اطلس بیماریهای نادر ایران
معاون درمان بنیاد بیماریهای نادر به دستاوردهای علمی این مرکز اشاره کرد و گفت: تالیف «اطلس بیماریهای نادر ایران» از مهمترین خروجیهای این کمیسیون است که تاکنون چهار جلد از آن در حوزههای مغز و اعصاب، متابولیسم و ژنتیک منتشر شده و جلد پنجم آن نیز در دست تهیه است.
به گفته وی، این آثار به عنوان منابع مرجع علمی برای پزشکان و محققان و بر اساس اطلاعات محلی بیماران ایرانی تدوین شده است.
افرا با اشاره به آمارهای موجود تصریح کرد: بر اساس برآوردهای وزارت بهداشت و سازمان جهانی بهداشت بین 3 تا 5 میلیون بیمار نادر در کشور وجود دارد که تنها بخش کوچکی از این جمعیت شناسایی شده است.
وی موانع فرهنگی و اجتماعی را مهمترین دلیل عدم مراجعه بیماران دانست و افزود: بسیاری از خانواده ها به دلیل نگرانی از قضاوت جامعه و یا تأثیر بیماری های ژنتیکی بر آینده و ازدواج سایر اعضای خانواده از ثبت رسمی بیماری خودداری می کنند.
وی با تشریح تفاوت اصطلاحات حقوقی و علمی در نظام سلامت، خاطرنشان کرد: عنوان بیماری خاص یک قرارداد داخلی است که تعریف علمی خاصی در مجامع بین المللی ندارد، در حالی که بیماری نادر یک مفهوم علمی شناخته شده در سطح جهانی است.
وی تاکید کرد: با شناسایی بیش از 7000 نوع بیماری نادر در جهان، نظام سلامت ایران باید بیشتر به سمت طبقه بندی های علمی و استانداردهای بین المللی حرکت کند.
ضرورت اجرای کامل سند ملی بیماری های نادر
معاون درمان بنیاد بیماری های نادر ایران در پایان به وظایف قانونی دستگاه ها اشاره کرد و گفت: در سند ملی بیماری های نادر که در دولت های گذشته تصویب شد، وظایف مشخصی برای سازمان های بیمه گر در حوزه درمان و توانبخشی تعیین شده است.
وی تاکید کرد: با وجود راه اندازی صندوق بیماری های خاص و صعب العلاج، برخی از بیماران نادر هنوز از حمایت های لازم بهره مند نشده اند و اجرای کامل پوشش بیمه ای این قشر دردمند نیازمند پیگیری جدی است.
دشواری های تشخیص و نقش ازدواج های خانوادگی
احمدرضا شمشیری، اپیدمیولوژیست و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران نیز در این جلسه با اشاره به مسیر سخت بیماران برای رسیدن به تشخیص نهایی، خاطرنشان کرد: به دلیل شیوع بسیار کم این بیماری ها، ممکن است بسیاری از پزشکان در طول خدمت هرگز با برخی از این موارد مواجه نشوند. لذا کمیسیون پزشکی با حضور متخصصین ژنتیک، سرطان، رادیولوژی و بیماری های خودایمنی، مدارک را جهت ثبت در پایگاه بررسی می کند.
وی با تفکیک بیماری های نادر به دو دسته ژنتیکی و غیر ژنتیکی، خاطرنشان کرد: بخش زیادی از این بیماری ها منشأ ژنتیکی دارند و در ایران به دلیل فراوانی ازدواج های فامیلی نسبت به سایر کشورها، احتمال بروز آنها افزایش چشمگیری داشته است. زیرا در این نوع ازدواج ها احتمال انتقال ژن معیوب از هر دو والدین به فرزند بسیار بیشتر است.
شمشیری افزود: تعریف بیماری نادر در کشورهای مختلف متفاوت است اما در ایران تلاش می شود بین معیارهای دقیق علمی و ظرفیت حمایتی کشور تعادل ایجاد شود تا ثبت یک بیماری در فهرست رسمی منجر به پاسخگویی موثر به خواسته ها و نیازهای درمانی بیماران شود.
هزینه های سنگین و چالش های اجتماعی خانواده ها
همچنین مهدی شادنوش، عضو هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر ایران و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی با تاکید بر اینکه اهمیت این بیماری ها فراتر از تعداد بیماران است، گفت: هزینه های سنگین درمان، فشارهای اقتصادی و انزوای اجتماعی خانواده ها نیازمند توجه ویژه به این حوزه است.
وی افزود: برخی از بیماری های مورد بررسی در این کمیسیون به قدری نادر است که تنها چند مورد محدود از آنها در منابع علمی دنیا گزارش شده است.
فراتر از پزشکی؛ نیاز فوری به خدمات توانبخشی و پشتیبانی
شادنوش با اشاره به فعالیت صندوق ویژه، صعب العلاج و بیماری های نادر تصریح کرد: اگرچه حمایت های دولتی در حوزه درمان توسعه یافته است، اما نیاز این بیماران تنها به دارو محدود نمی شود. بسیاری از خانواده ها در تامین تجهیزات پزشکی، خدمات توانبخشی و مراقبت روزانه با بن بست های جدی مواجه هستند.
عضو هیات علمی دانشگاه شهید بهشتی در پایان نقش تشکل های مردمی را در رفع خلأهای حمایتی حیاتی دانست و تاکید کرد: همکاری نزدیک سازمان های مردم نهاد با نهادهای دولتی تنها راه موثر برای کاهش آلام خانواده های مبتلا به بیماری های نادر در کشور است.
تاکید بر گسترش پوشش بیمه ای و اجرای سند ملی بیماری های نادر
در پایان اولین کمیسیون پزشکی بیماری های نادر در سال 1405، شرکت کنندگان و کارشناسان حاضر در جلسه بر ضرورت تحول در سیستم شناسایی بیماران و تکمیل بانک اطلاعاتی جامع تاکید کردند.
اعضای کمیسیون تنها راه حفظ حقوق این بیماران را اجرای کامل و دقیق «سند ملی بیماری های نادر» و وظایف قانونی دستگاه های اجرایی عنوان کردند.
بر اساس جمع بندی این جلسه، گسترش پوشش بیمه ای تمامی 518 نوع بیماری نادر ثبت شده و تقویت حمایت های اجتماعی از خانواده های آنان برای جلوگیری از تحمیل هزینه های کمرشکن و آسیب های روانی به این قشر، اولویت اصلی نظام سلامت در سال جاری خواهد بود.
- سی
