به گزارش خبرگزاری مهر به نقل از وبدا، مجتبی لطفی فوق تخصص غدد و متابولیسم اطفال دیابت نوع یک را شایع ترین بیماری غدد درون ریز کودکان دانست و گفت: اکثر کودکان مبتلا به دیابت از نوع یک این بیماری رنج می برند که نیاز به تزریق مداوم انسولین دارد. در حال حاضر تمرکز اصلی درمان دیابت نوع 1 بر روی استفاده از فناوری های جدید از جمله پمپ های انسولین و حسگرها برای پایش مداوم قند خون است و تحقیقات در این زمینه همچنان ادامه دارد و دستیابی به نتایج قطعی آنها نیازمند گذشت زمان است.
وی با اشاره به اجرای موفقیت آمیز غربالگری تیروئید نوزادان در کشور افزود: غربالگری کم کاری مادرزادی تیروئید سال ها پس از تولد نوزادان در کشور انجام می شود و نتایج بسیار مطلوبی به همراه داشته است. در گذشته این بیماری یکی از عوامل مهم عقب ماندگی ذهنی در کودکان بود، اما با تشخیص زودهنگام و درمان به موقع تا حد زیادی این بیماری کنترل و پیشگیری شده است.
این فوق تخصص غدد اطفال اختلالات رشد، قد و وزن را از دیگر دلایل مراجعه خانواده ها به مراکز درمانی برشمرد و گفت: بسیاری از کودکان تحت پایش رشد توسط مراکز بهداشتی درمانی قرار دارند و در صورت اختلال رشد قد یا وزن برای معاینات تخصصی بیشتر به مراکز تخصصی ارجاع داده می شوند.
لطفی در ادامه به بیماری های متابولیک ارثی اشاره کرد و افزود: با توجه به شیوع ازدواج های خانوادگی در کشور و برخی کشورهای منطقه خاورمیانه، احتمال ابتلا به بیماری های مادرزادی متابولیک و ژنتیکی در کودکان افزایش می یابد. برخی از این بیماری ها بسیار شدید و ناتوان کننده هستند و حتی می توانند منجر به مرگ کودک در سال های اولیه زندگی شوند.
وی تاکید کرد: انجام بررسی های ژنتیکی و شناسایی ژن های معیوب در خانواده ها نقش بسیار موثری در پیشگیری از تولد مکرر کودکان مبتلا به اختلالات شدید ژنتیکی دارد. اما هزینه بالای آزمایشات ژنتیکی و پوشش ناکافی بیمه ای از چالش های مهم در این زمینه است.
این فوق تخصص غدد کودکان با اشاره به اقدامات انجام شده در زمینه غربالگری بیماری های متابولیک گفت: در حال حاضر غربالگری برخی از بیماری های متابولیک به صورت پایلوت در مراکز بهداشتی درمانی آغاز شده است که از جمله آنها می توان به غربالگری فنیل کتونوری اشاره کرد. این بیماری در صورت تشخیص زودهنگام و شروع به موقع درمان کاملا قابل کنترل است و کودک می تواند رشد ذهنی و جسمی طبیعی داشته باشد.
وی افزود: علاوه بر بیماری فنیل کتونوری، بیماری هایی مانند بیماری ادرار شربت افرا و سایر اختلالات متابولیک با درمان مناسب تا حدود زیادی قابل کنترل است، اما از سوی دیگر برخی اختلالات ژنتیکی شدید وجود دارد که با ناتوانی های جدی همراه بوده و اغلب منجر به مرگ زودرس کودکان می شود. در این موارد مهمترین اقدام جلوگیری از تولد مکرر فرزند مبتلا در خانواده است. موضوعی که در صورت عدم پیگیری ژنتیکی متاسفانه در برخی خانواده ها بارها تکرار می شود.
لطفی در پایان با اشاره به سابقه چندین ساله برنامه های غربالگری نوزادان در کشور ابراز امیدواری کرد: با گسترش و تقویت این برنامه ها به ویژه در حوزه بیماری های متابولیکی و ژنتیکی شاهد ارتقای سطح سلامت کودکان و کاهش پیامدهای روانی و اقتصادی این بیماری ها برای خانواده ها و نظام سلامت کشور باشیم.
