به گزارش خبرگزاری مهر به نقل از روابط عمومی معاونت تحقیقات و فناوری دانشگاه علوم پزشکی تهران، طرح پژوهشی با عنوان (مطالعه ژنوتیپ و هاپلوتیپ های جدید مرتبط با دیابت تک ژنی با استفاده از توالی یابی کل اگزوم (WES) و رویکرد بیوانفورماتیک) توسط مهسا محمد آملی، عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران و رئیس مرکز تحقیقات اختلالات متابولیک پژوهشکده غدد درون ریز و متابولیسم، به عنوان مجری اصلی اجرا و در سال 1403/1404 تکمیل شد. این پژوهش ارزشمند با هدف شناسایی دقیق جهش های ژنتیکی مرتبط با دیابت تک ژنی، طراحی رویکردهای جدید تشخیصی و بهبود مسیر درمانی بیماران مبتلا به این بیماری انجام شد و گامی مهم در ارتقای سطح دانش و سلامت جامعه در زمینه بیماری های غدد درون ریز و متابولیک تلقی می شود.
محمد آملی، استاد تمام دانشگاه علوم پزشکی تهران و فارغ التحصیل دکتری تخصصی ژنتیک پزشکی از دانشگاه منچستر انگلیس در تشریح اهداف این طرح اظهار داشت: دیابت تک ژنی ناشی از نقص یا نقص در یک ژن است و حدود یک تا دو درصد کل بیماران دیابتی و بین یک تا شش درصد موارد دیابت در کودکان را شامل می شود. با این حال، این نوع دیابت اغلب در کودکان و نوجوانان به اشتباه تشخیص داده می شود و بیماران به اشتباه به عنوان دیابت نوع 1 یا 2 تشخیص داده می شوند و درمان می شوند. این امر باعث درمان نادرست و در نتیجه عوارض و هزینه های سنگین برای بیمار و نظام سلامت می شود. تشخیص به موقع و دقیق این نوع دیابت از طریق آزمایشات ژنتیکی، علاوه بر بهبود مراقبت های بالینی و انتخاب درمان مناسب، به پیش بینی سیر بیماری و شناسایی بیماران در میان سایر اعضای خانواده کمک می کند.
وی افزود: این تحقیق با استفاده از توالی یابی کل اگزوم و آنالیز بیوانفورماتیک، امکان شناسایی ژنوتیپ ها و هاپلوتیپ های جدید مرتبط با دیابت تک ژنی را فراهم کرده و راه را برای طراحی روش های تشخیصی سریع و دقیق هموار کرده است. این دستاورد به ویژه در گروه بیماران نوزاد و کودک اهمیت دارد. زیرا با کاهش خطای تشخیصی و جلوگیری از پیشرفت عوارض میکروواسکولار، کیفیت زندگی بیماران به میزان قابل توجهی بهبود یافته و هزینه های درمان کاهش می یابد.
به گفته مجری طرح، این روش علاوه بر تشخیص دقیق بیماران، امکان تشخیص قبل از تولد و مشاوره ژنتیک را برای خانواده ها فراهم می کند و می تواند در مدیریت بارداری های بعدی و شناسایی سایر اعضای خانواده در معرض خطر موثر باشد. وی تاکید کرد: توسعه این روش و گسترش استفاده از آن در مراکز تشخیصی و درمانی کشور می تواند تحول چشمگیری در کنترل و درمان دیابت تک ژنی ایجاد کند.
محمد آملی همچنین ادامه داد: معاینه و غربالگری بیماران مشکوک در قالب تحقیقات بعدی می تواند حجم نمونه ها را افزایش داده و دقت آزمایش را افزایش دهد. این عمل علاوه بر شناسایی جهش های ناشناخته، به بهبود قدرت تشخیصی پانل ژنتیکی و تسریع روند تشخیص کمک می کند.
وی خاطرنشان کرد: حمایت مالی از اجرای طرح بیماران جدید و حمایت معنوی برای معرفی کیت تشخیصی به پزشکان اطفال، آزمایشگاه های تخصصی و وزارت بهداشت از جمله نیازهای کلیدی برای تداوم و گسترش این دستاورد علمی است.
محمد آملی در پایان بر اهمیت تبدیل یافته های علمی به سیاست های سلامت و توسعه زیرساخت های تشخیص ژنتیک در کشور تاکید کرد و ابراز امیدواری کرد با حمایت نهادهای مرتبط، این روش به عنوان ابزار تشخیصی استاندارد در نظام سلامت کشور مورد استفاده قرار گیرد.
