براساس خبرگزاری مهر ، دومین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری نادر ایران در بنیاد ایران برای بنیاد بنیاد ایران در سال 2008 برگزار شد.
در این کمیسیون ، پنج مورد از بیماران ثبت شده در سیستم SEBNA مورد بررسی قرار گرفت.
پس از بحث ، 5 بیماری جدید تأیید شد و به لیست بیماریهای نادر در ایران اضافه شد.
مورد سه بیمار قطعاً رد شد و تأکید شد که این بیماری ها جزو بیماری های نادر نیستند. همچنین ، دو پرونده باید تکمیل شوند.
لیست بیماری های به ندرت تأیید شده
۱ حذف دیستال ۱۵Q سندرم
۲ سندرم سرطان پستان و/یا تخمدان
۳ بتا تالاسمی
۴ کمبود HMG-Coa Lyase
۵ سندرم
۶ تومور استرومای معده
۷ کمبود دکربوکسیلاز اسید آمینه معطر معطر
۸ سندرم سوتوس
۹ ناتوانی فکری-بذله
۱۰ دیسپلازی کرانیوتوبولار ، نوع ایکگاوا
۱۱ ناتوانی فکری-دیسمورفیسم-اختلال-اتصال بیش از حد تشخیص فشار خون بالا
۱۲ بهترین دیستروفی ماکولا ویتلی فرم
۱۳ سندرم اسندون
۱۴ تومور میوفیبروبلاستیک التهابی
15. keratosis follicularis spinulosa decalvans
۱۶ گردان
۱۷ کمبود مجتمع جدا شده I
۱۸ کمبود-متیلبوترییل-COA کمبود دهیدروژناز
۱۹ کمبود ترانس کربامیلاز اورنیتین
۲۰ پیشرو لنفوبلاستیک حاد سلول T سلول T
۲۱ ناشنوایی ژنتیکی غیر سندرمیک
