به گفته دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتتی ، الناز آتایی هموفیلی را به عنوان یک بیماری ارثی وابسته به جنسیت توصیف کرد و افزود: “این بیماری در مردان و زنان مبتلا به ژنهای معیوب فقط حامل بیماری است.”
به گفته استادیار دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتتی ، حدود 5 ٪ از بیماران جهش جدیدی دارند و مادرشان حامل بیماری نبود.
تظاهرات او ، به ویژه در نوع شدید خود ، به علائمی مانند خونریزی مفاصل ، بافت های عمیق و بافتن عضله نرم ، داخل غارها وی خاطرنشان کرد: میزان و شدت خونریزی و علائم آن بسته به کمبود سطح فاکتور انعقاد متفاوت است.
آتای با اشاره به علت این بیماری گفت: “این افراد به دلیل نقص ژنتیکی ، کمبود فاکتورهای انعقادی 1 و 2 دارند.”
وی خاطرنشان کرد: هموفیلی به دو گروه اصلی تقسیم می شود که تظاهرات بالینی آنها خیلی متفاوت نیست.
طبق گفته ATAI ، نوع اول هموفیلی A یا شکل کلاسیک این بیماری است که 5 ٪ موارد را شامل می شود و به دلیل کمبود فاکتور است. نوع دوم هموفیلی B است که به دلیل کمبود فاکتور 2 است.
استادیار دانشگاه افزود: “بیشتر بیماران هموفیلی در جهان کمبود هموفیلی A یا ضریب هشت هستند.”
هموفیلی در همه گروه ها و نژادها گزارش شده است و شیوع این بیماری در هر 6000 مرد در جوامع مختلف گزارش شده است.
وی ایران را یکی از شیوع بالای هموفیلی توصیف کرد و افزود: ایران از نظر جمعیت هموفیلی و تقریباً 5 ٪ موارد اختلالات در جهان نهم است تولد خونریزی بواسیر در ایران هموفیلی است.
وی گفت ، قبل از جنگ جهانی دوم ، بیماران هموفیلی ، به ویژه نوع شدید بیماری ، امید به زندگی محدود داشتند. اما پس از پیشرفت در زمینه انتقال خون ، از پلاسما برای معالجه این بیماران استفاده شد که منجر به کشف شد چرند غنی شده توسط فاکتور هشت و پیشرفت در درمان این بیماران.
وی خاطرنشان کرد: به دلیل دسترسی به عوامل انعقادی ، این بیماران نیز در خانه تحت درمان قرار گرفتند که منجر به افزایش قابل توجهی در عمر این بیماران شد. اما متأسفانه ، منابع خونی با هپاتیت و ویروس HIV منجر به شیوع گسترده این عفونت ها می شود بحرانی خون در بین جمعیت هموفیلی بود.
به گفته آتای ، با تولید پروتئین های نوترکیب ، فاکتور هشت و فاکتور 2 ، یک تحول عمده در درمان بیماران هموفیلی منجر به افزایش امید به زندگی ، بهبود کیفیت زندگی و کاهش احتمال انتقال عفونت در این افراد شده است.
استادیار این دانشگاه خاطر کارآزمایی برای حفظ سطح بالای عوامل انعقادی ، آنها زندگی قابل قبولی خواهند داشت.
به گفته آتای ، فرد یا کودک با علائم خونریزی و سابقه خانوادگی بیماری خونریزی باید به معنای هموفیلی مورد بررسی قرار گیرد ، که با آزمایش غربالگری انعقادی مانند Pt-PTT-IN شروع می شود.
وی افزود: “در این افراد ، به ویژه در نوع شدید بیماری ، سطح عاملی زیر 1 ٪ و نوع متوسط است که یک تا شش درصد است ، ما شاهد افزایش زمان PTT با اندازه هستیم. محموله سطح عوامل هشت و 3 و مطالعات ژنتیکی این بیماری تشخیص داده می شود و باید بلافاصله پس از تأیید تشخیص آغاز شود.
متخصص خون و سرطان در بیمارستان شهید مودارس قبل از بارداری و در دوران بارداری ، به افرادی که سابقه خانوادگی هموفیلی دارند و در دوران بارداری تأکید کرده اند ، برای تعیین اینکه آیا مادر حامل است یا خیر ، مطالعات ژنتیکی لازم را انجام دهید. کودک تصمیم محموله مناسب باشد
وی افزود: در دوران بارداری ، در 1-5 هفته با انجام نمونه برداری پلاستیکی جنین را می توان برای این بیماری و وجود ژن معیوب مورد بررسی قرار داد.
آتای گفت: “درمان بیماران هموفیلی A و B معمولاً پس از تشخیص و تعیین میزان فاکتور خون با پروتئین های نوترکیت فاکتور هشت یا 3 با تزریق دو یا سه بار در هفته بر اساس وزن و سطح و نوع فاکتور بیمار آغاز می شود.”
وی افزود: البته در موارد اضطراری و خونریزی تهدید کننده زندگی ، درمان با شرایط طبیعی و پایدار متفاوت است. “
توصیه های مهم برای بیماران هموفیلی
– توجه دائمی به علائم مخفی و آشکار خونریزی مانند درد مفاصل ، تورم مفاصل و عضلات ، درد قفسه سینه و شکم و درد شکم
– تحت نظارت و نزدیکی به یک مرکز هماتولوژی که در زمینه هموفیلی فعال است
– معاینات و نمایش های ویران
– در اسرع وقت درمان را بر اساس نوع هموفیلی و سطح فاکتور شروع کنید
– اگر این بیماران به جراحی اضطراری یا الکل داشتن
– از داروهای دلخواه ، به ویژه داروهای عملکرد پلاکت مانند آسپرین برای کنترل درد خودداری کنید
– محدود کردن فعالیت جسمی و ورزشی بیمار و جلوگیری از چیزهایی که احتمالاً ضربه می زنند و آسیب به بیمار ، بیش از حد
نیاز به آگاهی خانواده ها از عوارض بیماری
به گفته آتای ، خانواده های مبتلا به هموفیلی باید کاملاً با تمام عوارض این بیماری آشنا باشند و از علائم خطر آگاهی کافی داشته باشند و علائم شروع خونریزی ، تورم و قرمزی مفاصل و عضلات ، سردرد ، درد قفسه سینه ، حرکت غیر جیب و بی اثر را داشته باشند.
استادیار دانشگاه خاطرنشان کرد: خونریزی مکرر در داخل مفصل منجر به ناهنجاری (ناهنجاری) بدن در کودک می شود و حرکت بدن را برای بدن دشوار می کند.
وی رابطه نزدیک بیمار با والدین بیمار را با هموفیلی و هماتولوژیست های فعال در نظر گرفت و به منظور افزایش آگاهی خانواده ها از این بیماری و عوارض آن ، نیاز به برنامه های جامع آموزشی و برنامه های بهداشتی و درمانی (مربوط به عوارض ، علائم ، نحوه وراثت و ارث آن).
آتای همچنین به محض تشخیص این بیماری بر شروع درمان سریع بیمار تأکید کرد.
به گفته وی ، دسترسی به مراکز هموفیلی و عوامل نوترکیب در کشور مطلوب است و پیشرفت خوبی در این زمینه و فرآیندهای حساسیت زدایی (به دنبال مصرف طولانی مدت فاکتور) انجام شده است. همچنین برنامه های منسجم در این زمینه وجود دارد که اصول کارآزمایی این شامل تشخیص زودرس و درمان به موقع است.
استادیار دانشگاه گفت: سهولت دسترسی به کلیه بیماران هموفیلی به امکانات ، تجهیزات و داروهای مورد نیاز در همه مناطق کشور ضروری است و گفت: “با توجه به ماهیت تهدیدآمیز این بیماری ، به ویژه در مواقع اضطراری و تروما ، این بیماران سریعتر به مراکز تخصصی و تخصصی دسترسی پیدا می کنند.”
متخصص خون و سرطان خون در نتیجه گفت: “تحقق این موضوعات با افزایش برنامه های آموزشی و سمپوزیوم ها و اطلاعات جامع در مورد هموفیلی ، که در همکاری های مختلف آموزشی و بهداشتی ، بهداشتی و سایر سازمان ها و آژانس های دولتی نقش دارد ، ارتباط نزدیکی دارد.”
