بیماریهای نادر گروهی از بیماری ها هستند که تعداد افراد در هر یک از جمعیت عمومی است. این بیماری ها تأثیر عمیقی بر زندگی مردم و خانواده های آنها دارد. بیماری های نادر معمولاً کمتر از یک از هر 2000 نفر را تحت تأثیر قرار می دهند ، اما می توانند میلیون ها نفر از مردم در سراسر جهان را تحت تأثیر قرار دهند.
از آنجا که این بیماری ها نادر است ، اطلاعات مربوط به آنها معمولاً محدود و تشخیص آن دشوار است. در بسیاری از موارد ، افراد مبتلا به بیماری های نادر سالها به دنبال تشخیص مناسب و درمان های مؤثر هستند و ممکن است در طی این فرآیند تحت تصورات غیر ضروری یا غلط قرار بگیرند.
هشتم مارس به عنوان روز ملی بیماریهای نادر در تقویم کشور برای افزایش آگاهی از این بیماری ها و توجه سیاست گذاران به این بیماری ها نامگذاری شده است.
به همین مناسبت ، صحبت با دکتر مهدی شادنوش ؛ معاون رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری نادر ایران ما جزئیات زیر را خواهیم خواند:
TASNIM: چگونه می توان گفت که کسی بیماری نادر دارد؟
در کشورهای توسعه یافته ، بیماری هایی که از هر 2000 نفر جمعیت دارند ، معمولاً به عنوان بیماری های نادر در نظر گرفته می شوند. در کشور ما ، بر اساس سیاست های تدوین شده ، هر بیماری با جمعیت حداقل یک بیمار در هر 10،000 نفر یک بیماری نادر محسوب می شود.
TASNIM: چند بیمار نادر در ایران داریم؟
در ایران به دلیل عدم ثبت دقیق و غربالگری کامل جمعیت ، هیچ آمار رسمی و دقیقی از تعداد بیماران موجود وجود ندارد ، اما بین 2 تا 4 میلیون بیمار نادر در کشور وجود دارد. ثبت این بیماری ها در حال انجام است و بیش از 300 نوع بیماری نادر طی این سالها و تلاش گروه های تخصصی شناسایی شده است. ما امیدواریم که با حمایت دولت ، کارهای بزرگتری انجام شود.
Tasnim: چگونه بیماری های نادر عمدتا تشخیص داده می شوند؟
وقتی نوبت به شناسایی این بیماری ها در دوره جنین می رسد ، به نوع بیماری بستگی دارد. برخی از منشاء ژنتیکی از طریق آزمایشات قبل از تولد قابل شناسایی هستند ، اما به دلیل محدودیت غربالگری جنینی و برخلاف نظر متخصص ، برخی از این غربالگری ها محدود شده اند که می تواند جمعیت بیماران مبتلا به این بیماری ها را در کشور افزایش دهد. بشر در عین حال ، با این حال ، برخی از این بیماری ها از طریق آزمایشات ژنتیکی قبل از بارداری قابل شناسایی هستند. همچنین ، برخی از آنها از طریق آزمایش خون مادر یا سونوگرافی ویژه در هفته های 18 تا 22 بارداری قابل تشخیص هستند. در موارد دیگر ، نمونه برداری از مایع آمنیوتیک نیز می تواند برای غربالگری مفید باشد. شناسایی این بیماری ها به نوع بیماری ، سابقه خانوادگی و روشهای تشخیصی موجود در جهان بستگی دارد.
TASNIM: مهمترین چالش های بیماران نادر در کشور چیست؟
بیماری های نادر دارای خواصی هستند که آنها را از سایر بیماری ها متمایز می کند. این بیماری ها اغلب ژنتیکی هستند و از نسلی به نسل دیگر ارثی هستند. همچنین ، تشخیص این بیماری ها بسیار پیچیده است. از آنجا که تعداد بیماران کم است ، ممکن است سالها تشخیص داده شود. بنابراین ، شناسایی آن نیز دشوار است. از آنجا که داروهای این بیماری ها بسیار گران هستند و تولید آنها به فناوری های پیشرفته نیاز دارد ، قیمت بالای داروها به این دلیل است که تولید در مقیاس بالا امکان پذیر نیست.
این بیماری ها همچنین تأثیر زیادی بر کیفیت زندگی فرد و خانواده وی ، به ویژه از نظر جسمی ، روحی و اجتماعی دارند. خانواده ها به دلیل هزینه بالای درمان یا نگهداری بیمار ممکن است به گروه های فقیر تبدیل شوند. بنابراین ، این بیماری ها می تواند مشکلات بسیاری را برای خانواده ها ایجاد کند و حمایت دولت ها از این خانواده ها ضروری است.
بیماران نادر و خانواده های آنها واقعاً مظلوم هستند و به حمایت نیاز دارند. در کشور ما ، این بیماران با ترکیبی از مشکلات پزشکی ، اقتصادی و اجتماعی روبرو هستند. من امیدوارم که در مشکلات روزانه ما و دولت ، این افراد فراموش نشوند و به مقامات بویژه مقامات بهداشتی جذب شوند. با این حال ، وزارت بهداشت به تنهایی نمی تواند مسئولیت این امر را بر عهده داشته باشد و یک مسئله بسیار گسترده است.
در وزارت بهداشت ، ما یک بار در تلاش بودیم یک شورای خاص برای بیماران نادر تشکیل دهیم. بیش از 13 دستگاه ، از جمله فناوری اطلاعات و ارتباطات ، وزارت رفاه ، وزارت بهداشت و سایر ارگان ها می توانند به کمک بیماران نادر بیایند. این طرح تصویب شد و روسای جمهور زمان آن را مطلع کردند. اما هنوز مشخص نیست که جلسات یا چه سیاست هایی باید دنبال شود ، که ممکن است نیاز به پیگیری و پشتیبانی از رسانه ها داشته باشد.
TASNIM: با توجه به چالش هایی که شما ذکر کردید ، فکر می کنید دولت برای کمک به بیماران نادر باید اولویت بندی کند؟
بیماران نادر مشکلات زیادی دارند. از جمله تشخیص دیر و دشوار. بسیاری از بیماران اواخر درمان خود را شروع می کنند یا ممکن است از بین بروند و بیماری آنها غیرممکن باشد. این به دلیل عدم آزمایش ژنتیکی ارزان و موجود است که در مناطق شایع تر است. از طرف دیگر ، پزشکان ما با این بیماری ها کمتر آشنا هستند. آموزش تجربی و مهارت و مهارت هایی که پزشکان برای صرف این بیماری ها باید در برنامه های آموزشی ما کم باشند. این باعث می شود بعداً این بیماران تشخیص داده شوند.
بیماران نادر نیز معمولاً واردات و گران هستند. با توجه به مشکلات اقتصادی و تحریم ها ، این داروها با چالش هایی روبرو هستند. تحریم های هلال حتی به شرکت هایی که این مواد مخدر تولید می کنند را تحت فشار قرار می دهد و از همکاری لازم جلوگیری می کند. هزینه های توانبخشی و مراقبت های حمایتی نیز بسیار زیاد است و این چالش های دیگری است که باید ذکر شود. اگرچه بیمه و حمایت دولت در مقایسه با دهه های گذشته بسیار بهبود یافته است ، اما پشتیبانی بیمه هنوز ناچیز است و دولت ها برای حمایت از این خانواده ها و بیماران باید سخت تر کار کنند.
از طرف دیگر ، بیماران نادر و خانواده های آنها به دلیل عدم آگاهی کافی از این بیماری ها در انزوا اجتماعی قرار می گیرند. بسیاری از افراد به دلیل نگرانی در مورد برقراری ارتباط با این خانواده ها از آنها دوری می کنند ، حتی اگر این بیماری ها قابل انتقال نباشند. این علاوه بر مشکلات قبلی ، این عزیزان را در انزوا قرار می دهد. این بیماران همچنین برای مقابله با مشکلات خود نیاز به حمایت روانی دارند و نیاز به داشتن مشاوران روانشناسی دوره ای دارند. این یکی دیگر از مشکلات مهم دیگر است که در صورت عدم پشتیبانی بیمه ، این خدمات به دلیل هزینه بالا در دسترس نخواهد بود.
TASNIM: اخیراً ، صندوق بیماران ویژه در ادعاهای وزارت بهداشت و بیمه درمانی برای حمایت از بیماران از این طریق راه اندازی شده است. آیا این صندوق توانسته است نیازهای بیماران نادر را تأمین کند؟
در سالهای اخیر اقدامات خوبی وجود داشته است ، اما با توجه به نیاز و نیاز گسترده به پشتیبانی ، هنوز چیزهای زیادی باید انجام شود. یکی از بهترین مواردی که در طی 10 سال گذشته اتفاق افتاده است و سعی در گسترش این بیماران دارد ، ایجاد یک صندوق بیماری ویژه و غیرقابل تحمل توسط سازمان بهداشت ایران در سال 1401 بود. تاکنون ، حدود 107 گروه بیماری تعریف شده و در آن تحت پوشش قرار گرفته اند صندوق من می دانم که تلاش می شود تا بیماری های بیشتری در صندوق گنجانیده شود.
حال اگر کسی بیمار نادر داشته باشد ، باید در سیستم بیمه درمانی ثبت نام کند و اسناد آنها را ارسال کند. اگر بخشی از گروه بیماری هایی باشد که مورد حمایت قرار می گیرند ، برخی از هزینه های معالجه این بیماران از جمله ویزیت ، دارو و مشکلات توانبخشی ، کمک زیادی می کند. اما در مواجهه با آنچه باید اتفاق بیفتد ، این پشتیبانی ها هنوز محدود هستند. پشتیبانی برای گذشته بسیار بهبود یافته است ، اما هنوز راه طولانی برای دستیابی به شرایط ایده آل وجود دارد.
ما امیدواریم که با غربالگری بیشتر در دوران بارداری ، شاهد کاهش بیماران نادر باشیم ، زیرا کودک دارای این بیماری های نادر است که واقعاً می تواند زندگی یک خانواده را از بین ببرد و دیگر زندگی عادی داشته باشد. ما همچنین امیدواریم که با پشتیبانی بیشتر بیمه ، ببینیم که حداقل رنج خانواده هایی که کنترل نشده و غیر ضروری بوده اند ، کاهش می یابد و قادر به دریافت پشتیبانی بیشتر و درد کمتری خواهد بود.
پایان پیام/
